إكتشاف معدلات مرتفعه لمرض وراثي نادر يسمى التبول الأسود في الاردن

التعريف بالمرض :
- يعتبرمرض الكابتونيوريا(Alkaptonuria) (المعروف بمرض التبول الأسود) من أمراض الاستقلاب الغذائية الوراثية ذي الصفة المتنحية والنادرة جدا في العالم .إن نسبة الاصابة بهذا المرض هي 1 لكل 250,000 شخص. لكن نسبة الاصابة تزداد نتيجة التزاوج بين الأقارب و خاصة الحاملين لهذه الصفه الوراثية.
- إن نسبة الاصابة غير معروفة في الاردن وذلك لعدم وجود دراسات عن هذا المرض. أظهرت النتائج الأولية للدراسه التي قام بها فريق طبي ممثل بالدكتور محمد السبوع و الدكتوره نسرين موافي من كلية الطب في جامعة مؤتة وجود معدلات مرتفعه بهذا المرض في عدد من قرى محافظة الكرك حيث تم إكتشاف 40 إصابة ومن المتوقع زيادة عدد الحالات.
اسباب المرض :
- طفرة جينية تؤدي الى خلل في انزيم (HGO) المسؤول عن أيض البروتين وتحديدا (Phenylalanine & (Tyrosine مما يؤدي الى تراكم مادة (homogentisic acid) في الجسم. ان جزأ كبيرا من هذا المركب يتم التخلص منه وطرحه خارج الجسم عن طريق البول والجزء المتبقي يتراكم في انسجة الجسم المختلفة كالغضاريف وفقرات الظهر والمفاصل وصمامات القلب .
اعراض المرض : ان اعراض هذا المرض تظهرعلى ثلاث مراحل :
1- المرحلة الاولى : وتبدأ منذ الولادة وتظهرعلى شكل بول داكن على فوط الاطفال .
2- المرحلة الثانية : وتبدأ من سن الثلاثين عاما حيث تكون الاعراض على شكل آلام في المفاصل و العمود الفقري وخاصة في اسفل الظهر والركب و الكتف وتلون الجلد باللون الازرق في مناطق معينة كغضروف الاذن الخارجية, مقدمة الانف , اليدين و الوجنتين بالاضافة الى ظهور بقع بنية في بياض العين .
3- المرحلة الثالثة : وهي مرحلة متقدمة حيث يؤدي المرض في بعض الأحيان الى صعوبة في المشي والحركة عندها يحتاج المريض الى اجراء عمليات جراحية لاستبدال المفاصل والاربطة التالفة .
تشخيص المرض : يتم التشخيص الاولي عن طريق اجراء الفحص المخبري لعينات البول.
طرق الوقاية والعلاج :
- أثبتت الدراسات العالمية مؤخرا انه يوجد علاج لهذا المرض يدعى Nitisinone (orfadin). ولكن ما زالت الابحاث قائمة لمحاوله ايجاد طرق أخرى لعلاج المرض. العلاج الوحيد في الوقت الحالي هو العمل على تأخير ظهور الاعراض و اطاله الفترة التي يمكن للمريض خلالها ان يعيش بشكل صحي و دون ان يشكو من اعراض وهذا يتم من خلال تقديم بعض النصائح لهؤلاء المرضى :-
1- التقليل من تناول الأطعمة الغنية بالبروتين كاللحم والدجاج والبقوليات ومشتقات الألبان كالحليب والبيض .
2- اخذ فيتامين ( C) كعامل مانع للاكسدة حيث ثبت انه يؤخر من ظهور الاعراض والجرعة الموصى بها هي قرص واحد يوميا ( 1 غرام) للبالغين.
الانجازات:
- تم إستحداث مكتب متخصص في كلية الطب /جامعة مؤته وهو الاول من نوعه في المملكة لمتابعة هؤلاء المرضى حيث يتم من خلاله تسجيل الحالات الموجوده في المملكه ومتابعتها من خلال فريق طبي متخصص وتقديم المشوره والتوعيه وعمل الفحص المخبري على عينات البول.
الصعوبات:
- قله الدعم المادي المتوفر حاليا لإكمال الدراسات عن هذا المرض في الاردن.
- لقد قدمت عمادة البحث العلمي في جامعة مؤتة مبلغ 3500 دينار لإجراء الدراسات الأولية و لكن يجب إجراء المزيد من الدراسات الميدانية في محافظة الكرك و المحافظات الأخرى لمعرفة عدد الحالات في المملكة وهذا يتطلب الدعم المالي. لذا نأمل بتقديم المزيد من الدعم المالي من جهات داعمة أخرى.
لذلك نأمل من جميع الكوادرالطبية و الصحيه التعاون وتحويل اي حاله الى هذا المكتب لاخذ عينات البول واجراء الفحص الطبي اللازم.... - يمكنكم الاتصال بأحد اعضاء الفريق الطبي: د. محمد السبوع استاذ مساعد /كلية الطب malsbou@mutah.edu.jo

الموقع على الفيس بوك
https://www.facebook.com/home.php?sk=group_115270981882366

ملاحظه اميل الدكتور هوه
mohsb74@yahoo.com

الدكتور محمد السبوع موضوعك قيم جدا

جهود طيبه تبذلها بارك الله بك

سيتم نشره عبر موقعنا فالف شكر وتحيه لك

كل التقدير ومجمل الامل

إكتشاف معدلات مرتفعه لمرض وراثي نادر يسمى التبول الأسود في الاردن 252278386